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LA FIBROSIS QUÍSTICA

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LA FIBROSIS QUÍSTICA

Mensaje por aida el Mar Sep 16, 2008 7:41 am

¿Qué es la Genética?



Fibrosis Quística

La fibrosis quística o CF, como se la conoce en inglés, es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a la respiración y a la digestión. Los avances logrados en el tratamiento médico continúan mejorando las perspectivas para los niños y adultos que la padecen. Sin embargo, no existe aún una cura. La mayoría de las personas afectadas vive hasta pasados los 30 años, aunque algunas mueren durante la niñez y otras viven hasta los 40 años o incluso después.1
El gen anormal que causa la CF fue descubierto en 1989.2 Este descubrimiento ha llevado al desarrollo de una prueba, llamada prueba de diagnóstico precoz de portador, que permite determinar si una pareja corre un riesgo mayor de tener un bebé con CF. Por lo general, la prueba se recomienda a aquellas parejas que tienen antecedentes de esta enfermedad en sus familias, aunque muchos médicos también la indican a parejas sin antecedentes familiares que tienen pensado tener un hijo o que ya han encargado uno. Las parejas deben decidir si les conviene realizarse la prueba.

¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística o CF es una enfermedad hereditaria que no permite el ingreso y salida normales de la sal (cloruro de sodio) de ciertas células, incluidas las que revisten los pulmones y el páncreas. En consecuencia, estas células producen una secreción mucosa espesa y pegajosa y otras secreciones.

La mucosidad obstruye los pulmones y causa problemas de respiración. Además, crea las condiciones que promueven el crecimiento de bacterias. Las personas afectadas también suelen tener infecciones en los pulmones, que terminan por dañarlos y contribuyen a una muerte prematura.

Además, en algunos casos, los líquidos digestivos espesos producidos por el páncreas bloquean los conductos y no pueden llegar al intestino delgado, que los necesita para digerir los alimentos. Esto puede producir problemas digestivos y un retraso en el crecimiento.

¿Con qué frecuencia se produce la CF?
Aproximadamente 30.000 niños y adultos tienen CF en los Estados Unidos.1 Si bien todos los grupos raciales pueden verse afectados por esta enfermedad, es más común en las personas de origen caucásico.

¿Cuáles son los síntomas de la CF?
La CF puede presentar diferentes síntomas que van de leves a graves. Algunos de los síntomas más comunes son:

Tos o sibilancia
Infecciones pulmonares repetidas, como neumonía y bronquitis
Falta de aire
Falta de crecimiento, a pesar de tener un gran apetito
Bloqueo intestinal, llamado íleo meconial, en un recién nacido (causado por el espesamiento de las deposiciones de color verdoso características de los recién nacidos durante sus primeros días de vida)
Deposiciones grasosas y voluminosas
Infertilidad en los hombres afectados debido al bloqueo o ausencia del conducto (vas deferens) que transporta el esperma desde los testículos
Muchas de las infecciones pulmonares en las personas con CF son causadas por una bacteria llamada Pseudomonas aeruginosa, que rara vez causa problemas a las personas sanas. Con frecuencia, los antibióticos no pueden eliminar totalmente esta bacteria de los pulmones y estas infecciones contribuyen al daño pulmonar.

La mayoría de los niños con CF son lo suficientemente sanos para hacer ejercicio y asistir a la escuela.3 Los médicos recomiendan a las personas con CF hacer ejercicio, ya que ayuda a disolver la mucosidad en los pulmones y fortalece el corazón y los pulmones.

¿Cómo se diagnostica la CF?
La CF se diagnostica mediante una prueba de sudor o con pruebas genéticas utilizando una muestra de sangre o saliva. En muchos casos, la CF se diagnostica durante los primeros seis meses de vida del niño.4 En aproximadamente 10 estados se realizan en forma rutinaria pruebas de diagnóstico precoz a los niños recién nacidos para detectar la existencia de CF y otros trastornos de la química del organismo.5

Aproximadamente del 15 al 20 por ciento de los recién nacidos con CF tiene íleo meconio.4 Cuando el bebé presenta este síntoma, el médico suele recomendar una prueba genética para diagnosticar o descartar la existencia de CF. Algunos estudios sugieren que un diagnóstico y tratamiento tempranos mejoran el desarrollo de los bebés y niños con CF.4

En otros casos, el diagnóstico no se realiza hasta que el niño comienza a desarrollar otros síntomas, como infecciones pulmonares reiteradas o falta de crecimiento. Por lo general, los niños con posibles síntomas de CF son sometidos a una prueba de sudor. Esta prueba sencilla e indolora mide la cantidad de sal presente en el sudor. Las personas con CF tienen más sal en su sudor que las personas sanas. En la mayoría de los casos, la CF se diagnostica antes de los 3 años de edad.1 Algunos médicos también indican una prueba genética para confirmar el diagnóstico.

Tanto la prueba genética como la prueba de sudor permiten diagnosticar la CF con precisión. Sin embargo, ninguna de las dos puede predecir con exactitud la gravedad que tendrán los síntomas del niño.1,4

¿Cómo se previenen y tratan los problemas pulmonares en las personas con CF?
Los niños y adultos con CF necesitan una estricta supervisión médica durante toda su vida.

Muchos de los niños que tienen CF necesitan una terapia respiratoria diaria, que pueden realizar en sus hogares durante aproximadamente 30 minutos una o dos veces al día. Existe una serie de técnicas que ayudan a disolver y eliminar la mucosidad de los pulmones del niño. Por ejemplo, uno de los padres del niño u otra persona a cargo de su cuidado debe darle una serie de palmadas sobre la espalda y el pecho, o bien utilizar un dispositivo eléctrico o un chaleco inflable que produce vibraciones.1 El equipo de atención médica del niño recomendará la técnica más eficaz en cada caso.

Existe una cantidad de medicamentos que pueden ayudar a las personas afectadas a respirar mejor y evitar las infecciones. Muchos de estos medicamentos vienen en forma de vapor que el niño inhala en los pulmones. El médico indicará el medicamento adecuado según los síntomas y su gravedad. Entre los tipos de medicamentos utilizados se pueden mencionar:

Diluyente de mucosidad. Medicamentos como PulmozymeÒ (Dnase) ayudan a disolver la mucosidad para que el niño pueda expulsarla con más facilidad.
Broncolidatadores. Estos medicamentos ayudan a eliminar la mucosidad y mantener abiertas las vías aéreas. Por ejemplo: Albuterol, Proventil y Ventolin.
Antibióticos. Estos medicamentos previenen y tratan las infecciones. Suele utilizarse un antibiótico para inhalar llamado TOBI (tobramicina).
Antiinflamatorios. Estos medicamentos, como esteroides inhalados e ibuprofeno, ayudan a prevenir la inflamación pulmonar (enrojecimiento e hinchazón) que pueden dificultar la respiración.
A pesar de estos tratamientos, se producen infecciones. Éstas se pueden tratar en la casa o en el hospital con diferentes antibióticos que pueden administrarse por vía oral, intravenosa o por inhalación.

Lamentablemente, a medida que la persona crece, las infecciones suelen empeorar y se vuelven más difíciles de tratar, y el daño pulmonar se torna más serio. La infección y el daño pulmonar resultante son las principales causas de muerte en personas con CF. El transplante de pulmón es una opción para algunas personas que desarrollan complicaciones pulmonares que ponen en peligro su vida. Se trata de una operación compleja pero es cada vez más eficaz en el alivio de los síntomas en algunas personas gravemente afectadas.1

¿Cómo se previenen y tratan los problemas de desarrollo y digestivos?
Algunos bebés y niños con CF aumentan de peso y se desarrollan normalmente pero muchos tardan más en hacerlo que los niños que no padecen esta enfermedad.1 Esto se debe a que la mucosidad impide que las enzimas pancreáticas lleguen al intestino delgado, donde tiene lugar principalmente la digestión y la absorción de nutrientes. En consecuencia, los niños afectados absorben menos calorías y nutrientes, lo cual retrasa su desarrollo.

Muchas personas con CF experimentan síntomas relacionados con una mala digestión, entre ellos:1

Lento aumento de peso a pesar de tener buen apetito
Deposiciones frecuentes, de poca consistencia o grandes
Deposiciones que contienen mucosidad o aceite
Gases, dolores de estómago e hinchazón
La mayoría de las personas con CF debe tomar medicamentos que contienen enzimas pancreáticas con cada comida. Estas enzimas ayudan al organismo a absorber los nutrientes de los alimentos, lo cual facilita el aumento de peso y los síntomas digestivos. Para mejorar su desarrollo, los niños con CF también deben comer una dieta sana alta en calorías con suplementos vitamínicos (especialmente vitaminas A,D,E y K).1 Un dietista con experiencia en la CF puede ayudar a la familia a planificar la dieta del niño para que logre un aumento de peso saludable.

¿Puede una persona contraer CF de otra persona que tiene la enfermedad?
No. Esta enfermedad es hereditaria y no es contagiosa.

¿Cómo se hereda la CF?
Los genes se agrupan en pares. Para heredar la CF, el niño debe recibir dos genes CF, uno de cada padre que sea portador del gen CF. Las personas portadoras tienen un gen normal y uno anormal en el par y son tan sanas como las personas no portadoras.

Cuando ambos padres son portadores de un gen CF anormal, existe un 25 por ciento de probabilidades (una en cuatro) de que el niño tenga CF. Existe un 50 por ciento de probabilidades (una en dos) de que el niño sea portador como sus padres. También existe una probabilidad del 25 por ciento de que el niño no tenga el gen anormal y que no sea portador ni tenga la enfermedad.

La pareja tiene los mismos riesgos en cada embarazo. Si sólo uno de los padres es portador del gen, no existen probabilidades de que ninguno de sus hijos tenga CF, pero sí existe un 50 por ciento de probabilidades de que sean portadores.

¿Quiénes deberían realizarse la prueba para determinar si son portadores?
Actualmente, el Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los Estados Unidos (American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG) recomienda que todas las parejas que tienen pensado tener un hijo o que ya han encargado uno se realicen la prueba de diagnóstico precoz para determinar si son portadoras.6 Muchos médicos proporcionan material impreso sobre la prueba para que las parejas puedan informarse mejor al respecto. Luego, aquellas personas interesadas pueden consultar a su médico para obtener más detalles.

Es más probable que los médicos recomienden la prueba a aquellas parejas que, a su criterio, tienen un riesgo mayor de tener un niño afectado, como aquellas con antecedentes familiares de CF y aquellas de extracción caucásica.

La decisión de realizarse la prueba es personal y queda a criterio de cada pareja. La pareja deberá decidir qué es lo más conveniente para su caso después de informarse más sobre la CF y conversar sobre la prueba en detalle con su médico.

¿En qué consiste la prueba?
El médico tomará una muestra de sangre o de saliva y la enviará al laboratorio para analizarla y establecer si contiene el gen anormal.

¿Quiénes tienen más probabilidades de ser portadores?
En los Estados Unidos una de cada 30 personas ¾más de 10 millones en total¾ es portadora de un gen CF.1,3 Una persona que tiene antecedentes familiares de CF tiene más probabilidades de ser portadora de un gen CF que una persona que no tiene antecedentes en su familia. Las personas de extracción caucásica tienen una probabilidad de una en 29 de ser portadoras del gen, en comparación con una probabilidad de una en 46 en el caso de personas de origen hispano, una en 65 en el caso de afroamericanos y una en 90 en el caso de asiáticos-americanos.1,6

¿Qué ocurre si la prueba determina que una mujer es portadora?
El siguiente paso es someter a su pareja a la prueba. El bebé no tiene riesgo de heredar la CF a menos que ambos padres sean portadores del gen anormal. Afortunadamente, esta situación es poco común. En el caso de personas de extracción caucásica, las probabilidades de que el hombre y la mujer sean portadores del gen CF son de sólo una en 800. El riesgo es menor en otros grupos.6

Sin embargo, es importante tener en cuenta que la prueba no es 100 por ciento exacta. Los científicos han descubierto más de 1.300 mutaciones diferentes (anomalías) en el gen CF y la prueba sólo detecta algunas de las más comunes.7 En consecuencia, incluso aunque la prueba indique que una persona no es portadora, sigue existiendo una probabilidad muy pequeña de que sí sea portadora de un gen anormal.

¿Qué ocurre si ambos padres son portadores?
Una pareja en la que tanto el hombre como la mujer son portadores deberían considerar consultar a un especialista en genética, quien les explicará cuáles son los riesgos a los que están expuestos los hijos que puedan tener en el futuro. El especialista en genética también puede considerar con la pareja la opción de realizarse pruebas prenatales (amniocentesis o CVS) para confirmar o descartar la presencia de CF en el feto. Cada uno de los hijos de padres portadores de un gen CF anormal tiene una probabilidad del 25 por ciento de heredar la enfermedad. Esto significa que en tres de cada cuatro casos, la prueba prenatal indicará que el feto no tendrá CF.

Cuando la prueba indica que el feto está afectado, los padres pueden tomarse el tiempo necesario antes del parto para informarse más sobre la enfermedad y ponerse en contacto con especialistas. Las pruebas prenatales, no obstante, no pueden determinar el grado de severidad con el que el bebé resultará afectado.



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Re: LA FIBROSIS QUÍSTICA

Mensaje por aida el Mar Sep 16, 2008 7:42 am

¿Las mujeres con CF pueden quedar embarazadas?
Algunas mujeres con CF pueden tener problemas para quedar embarazadas. Sin embargo, muchas de ellas logran quedar embarazadas y tienen embarazos saludables. En algunos casos, el embarazo puede dificultarles temporalmente la respiración. Pero los estudios sugieren que el embarazo no empeora el daño pulmonar ni reduce la expectativa de vida.8,9 Las mujeres con CF que están pensando en quedar embarazadas deben consultar a sus especialistas en CF antes de concebir. Necesitarán recibir cuidados permanentes del especialista y de un obstetra con experiencia en CF durante todo el embarazo.

Los bebés de mujeres que tienen CF no corren el riesgo de heredar la enfermedad a menos que el padre sea portador del gen anormal. Cuando la mujer tiene CF, la pareja debe consultar a un especialista en genética y considerar la posibilidad de realizarse una prueba antes del embarazo para determinar si la pareja es portadora.

¿Está March of Dimes realizando investigaciones sobre la CF?
Los becarios de March of Dimes están realizando investigaciones destinadas a mejorar la comprensión de los defectos celulares básicos de la CF y a desarrollar tratamientos superiores para este trastorno. Un becario está investigando de qué manera las mutaciones del gen CF contribuyen al daño pulmonar. Otro está estudiando un gen que influye en el desarrollo de los pulmones para determinar cómo puede promoverse mejor el desarrollo pulmonar después de un transplante.

Otros investigadores, no asociados con March of Dimes, han identificado recientemente dos genes que podrían influir en la gravedad de la CF y llevar al desarrollo de nuevos tratamientos.10 Otros están intentando desarrollar una vacuna contra la Pseudomonas aeruginosa. La vacuna podría prevenir la infección y el daño pulmonar que produce.1 Los científicos continúan desarrollando y probando nuevos medicamentos para la prevención o tratamiento de las infecciones en las personas con CF, así como medicamentos que ayuden a corregir el defecto básico en las células pulmonares. También están estudiando un suplemento dietético llamado curcumina (que se obtiene del tumérico, utilizado en el curry) con el objetivo de determinar si promueve el ingreso y salida de la sal de las células y si alivia los síntomas.11



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